Що спричиняє синдром Дауна?

        За нормальних умов кожна яйцеклітина та сперматозоїд містять по 23 хромосоми. При їх злитті утворюється 23 пари хромосом (всього 46). Однак часом трапляється так, що під час формування яйцеклітин або сперматозоїдів, вони набувають зайвої 21 хромосоми. І коли клітина передає новоствореному ембріону цю 21-у хромосому, виникає порушення, що і називається " синдром Дауна ". характерні клінічні ознаки синдрому Дауна викликані тим, що кожна клітина тіла має цю зайву 21-у хромосому. Цей феномен називається "трісомія 21" через наявність трьох хромосом 21. Інколи 21-а хромосома може бути зв'язаною із іншою хромосомою, це називається "транслокаційний синдром Дауна".
Це єдина форма синдрому Дауна, що може бути успадкованою від батьків, якщо один з них має так звану збалансовану транслокацію, яка не впливає на здоров'я носія. Надзвичайно рідко виникає порушення, що називається "мозаїчний синдром Дауна" - це пояснюється тим, що порушення в хромосомах виникає вже після зачаття. В таких пацієнтів лише деяки клітини мають зайву 21 хромосому, інші ж є нормальними.